В Україні з’явилися можливості для якісної діагностики та лікування пацієнтів із рідкісними вродженими порушеннями метаболізму – метилмалоновою та пропіоновою ацидеміями. Відповідний стандарт надання медичної допомоги та клінічну настанову, засновану на доказах, затверджено наказом МОЗ №152 від 30.01.2024. Фахівці ДЕЦ у складі розробників.
Документи розроблені на основі сучасних гайдлайнів (Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision. 2021) та адаптовані до системи охорони здоров’я як приклад кращої практики стосовно ефективності та безпеки медичних втручань, фармакотерапії та організаційних принципів надання медичної допомоги.
Основний акцент – на ранньому виявленні захворювань в рамках Програми розширеного неонатального скринінгу новонароджених, вдосконалених стратегіях лікування та ведення пацієнтів, дієтотерапії.
Своєчасна діагностика дозволяє забезпечити швидкий початок патогенетичного лікування, що має важливе значення для профілактики ускладнень хвороби.
Стандарт містить перелік ознак та симптомів, детальну біохімічну картину, що дозволяють діагностувати хворобу на ранній стадії, алгоритм надання невідкладної допомоги дітям, моніторинг ускладнень та ін.
Медико-технологічні документи будуть важливими в роботі лікарів-генетиків, неонатологів, педіатрів, вузьких спеціалістів, залучених до лікування (неврологів, кардіологів, гастроентерологів, імунологів та ін).
Ознайомитися детальніше можна на сайті ДЕЦ за посиланням https://www.dec.gov.ua/…/diagnostyka-ta-likuvannya…/
Ізольована метилмалонова ацидемія (ММА) та пропіонова ацидемія (ПА) – рідкісні спадкові метаболічні захворювання. На етапі раннього неонатального прояву характеризуються відсутністю збільшення маси тіла новонароджених, гіпоглікемією, гіпотонією, неврологічними порушеннями. Біохімічними ознаками є метаболічний ацидоз, кетоз, гіперлактатемія, гіперамоніємія. Пацієнти з пізнім початком захворювання страждають порушеннями фізичного та інтелектуального розвитку, поганим набором ваги, низкою неврологічних, кардіологічних, ниркових порушень. Метаболічна декомпенсація, кардіоміопатія є найчастішою причиною смертності хворих.
